Точно так же, как невозможно описать те чувства, которые мама испытывает, понимая, что родившийся сын или дочка имеют врождённые проблемы со здоровьем. В этой ситуации нужно огромное мужество, чтобы переступить через все страхи и постараться жить так же, как раньше. Просто и счастливо.

Медицинский приговор

Беременность Виктории проходила идеально. Ничего не предвещало беды – все анализы и результаты ультразвуковых скринингов были в норме. Дочка Дашенька родилась доношенной, с весом 2820 граммов – крошечка, но ведь часто дети рождаются и с гораздо меньшими показателями веса.

После рождения у девочки взяли кровь из пяточки – чтобы проверить на наличие генетических заболеваний. Стандартная процедура. Её проводят всем детям, и обычно забором крови всё и заканчивается. Но, к сожалению, через неделю после выписки из роддома, как гром среди ясного неба, раздался телефонный звонок.

- Участковый педиатр вызвала нас и сказала, что пришёл положительный результат на генетические заболевания, подозрение на муковисцидоз. Мы пересдали второй раз – опять положительно, - вспоминает Виктория. - Нам позвонила генетик из областной больницы, сказала, что надо приехать на консультацию. Мы приехали. Нужно было сдать потовую пробу. Собрали с горем пополам – как заставить вспотеть месячного ребёнка так, чтобы капелька пота попала в специальный контейнер?

После этого семье сказали, что нужно ложиться в областную больницу. Там маленькая Даша с мамой провела полтора месяца. Вес набирала слабо – прибавка всего 120 граммов за полтора месяца. Постоянно срыгивала. Затем стали давать знать о себе и другие симптомы заболевания. В это время, когда муковисцидоз уже начал проявлять себя, специалисты генетического центра из Москвы подтвердили диагноз.

- Когда пришёл результат анализов, окончательно устанавливающий наш диагноз, мы поняли, «что уже точно -  всё», - вспоминает Виктория, - никуда от этого не деться. Нельзя сказать, что мы смирились, мы просто начали жить обычной жизнью семьи. Мы старались не делать акцентов на том, что с дочкой что-то не так.

Новая жизнь

Муковисцидоз – не лечится. Всё, на что способна современная медицина, – обеспечить ребёнка поддерживающей терапией для того, чтобы он развивался, рос, учился, узнавал мир, становился взрослым – чтобы всё было так, как надо. К счастью, сейчас есть все необходимые для этого препараты, а ведь несколько лет назад некоторые из них ещё не были представлены на рынке медикаментов… Несколько лет назад малышам, страдающим муковисцидозом, жилось труднее. Сейчас же у этих деток есть все шансы прожить долго и счастливо, завести семью и стать родителями.

- Несмотря на лечение, мы очень часто болеем. Начиная с июня, мы не болели в целом месяц, - говорит Виктория, - мы постоянно цепляем простудные заболевания. В июне у нас был бронхит с обструкцией, с одышкой. Мы попали на экстренную госпитализацию в областную больницу. Прошёл месяц – опять бронхит с одышкой и аллергия в виде крапивницы. В сентябре мы пошли в садик, неделю дома, месяц на больничном.

Даша очень активная девочка, непоседа. Сейчас она ходит на танцы – ей нравится петь и танцевать. Её можно заинтересовать хоть чем! А ещё она очень общительная. Когда стоит в очереди в поликлинике вместе с мамой, со всеми познакомится.

Мама Виктория со страхом ждёт того дня, когда Даша, возможно, начнёт спрашивать, что с ней не так. Почему она постоянно должна принимать лекарства, каждый день делать ингаляции. Но пока дочка не задаёт таких вопросов и радует близких своими достижениями, несмотря на все трудности, – она очень жизнелюбивая и сильная девочка. Она растёт в дружной и счастливой семье. И всё будет хорошо.

Быть вместе

Пациентам, страдающим муковисцидозом, положены бесплатные препараты. После того как Дашеньке установили инвалидность, препараты по бесплатному рецепту выдаются практически всегда, хотя бывают небольшие сбои. Однако такая ситуация не везде - мамы болеющих ребят жалуются на то, что часто имеет место задержка препаратов и их замена аналогами, которые не подходят малышам.

Стимул к жизни

Челябинская региональная общественная организация помощи детям и взрослым с редким генетическим заболеванием муковисцидоз «Стимул» официально зарегистрирована в ноябре 2011 года. На территории области проживают 64 человека, страдающих этим заболеванием, 47 из них – дети.

За время работы организация осуществила такие проекты, как строительство «Аллеи жизни» и открытие кабинета кинезитерапии в Челябинской областной детской клинической больнице, проведение занятий школы муковисцидоза для врачей и родителей, создание собственного сайта www.cf74.ru. Общая сумма грантовой поддержки этих проектов составила 1,1 млн рублей. Организация является участником областных мероприятий: фестиваля «10 добрых дел» и «Парад чудес». В 2016 году организация «Стимул» завершила проект «Оснащение кабинета кинезитерапии современным дорогостоящим оборудованием. В рамках этого проекта закуплен прибор для очистки лёгких от вязкой мокроты – виброжилет системы Vest стоимостью 100 тысяч рублей. Четверо пациентов с муковисцидозом из Челябинской области в 2016 году стали лауреатами Шопеновской премии, учреждённой Благотворительным фондом «Острова» (г. Санкт-Петербург).

Татьяна Римша, председатель организации «Стимул»:

- Современный уровень развития медицины в мире позволяет больным муковисцидозом вести полноценный, активный образ жизни и быть полностью социально адаптированным. Среди взрослых больных муковисцидозом есть люди самых разных профессий: врачи и специалисты по адаптивной физической культуре, программисты и психологи, экономисты, учёные, музыканты, художники и спортсмены. Всё это стало возможным при наличии ежедневного, непрерывного, пожизненного, адекватного лечения. Нашим пациентам требуется много дорогостоящих лекарств в дозировках, которые в разы превышают дозы для обычного человека, а также различные медицинские приборы и аппараты, и, конечно, особое лечебное питание, которое подбирается индивидуально для каждого больного. К сожалению, за счёт средств федерального бюджета больные обеспечиваются бесплатно только одним препаратом для ингаляций - Пульмозимом по программе «7 нозологий». Обеспечение всеми остальными медикаментами переложено на плечи региона, где проживает больной, а обеспечение техническими средствами реабилитации, которые используются каждый день (ингаляторы, концентраторы кислорода, виброжилеты, откашливатели, дыхательные тренажёры и так далее) не предусмотрены вообще. С этого года в перечень видов лечебного питания вошли всего три вида, которые могут подойти больным муковисцидозом, - ликвиджен, цистилак и нутризон. К сожалению, подавляющее большинство больных вынуждены приобретать подходящее лечебное питание за свой счёт, что требует огромных затрат от их семей, ведь каждая порция лечебного продукта стоит от 200 рублей и выше, а некоторым необходимо до пяти-шести порций в день. Дело в том, что функция лёгких у наших больных напрямую зависит от их физических данных - от веса, в частности. Недобор веса ведёт к частым обострениям болезни и в итоге - к истощению и дыхательной недостаточности. Мы видим, что качество жизни и её продолжительность у больных муковисцидозом выше в тех регионах, где налажено тесное взаимодействие пациентской организации и врачебного сообщества с органами власти, где понимают и осознают ответственность за жизнь каждого гражданина, будь то маленький ребёнок, подросток или зрелый взрослый человек, где вместе решают проблемы редких больных, ищут дополнительные источники финансирования для их обеспечения всем необходимым. Мы всегда открыты для общения и совместной работы с Министерством здравоохранения, Росздравнадзором, Министерством социальных отношений и другими органами власти во благо наших пациентов. Как мама взрослого, 26-летнего парня, больного муковисцидозом, я вижу реальные перемены в лучшую сторону, которые произошли за эти годы и, надеюсь, что благодаря общим усилиям жизнь наших ребят станет намного дольше и счастливее!

Наша справка

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР) и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. При муковисцидозе секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолёгочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.

Это самое распространённое среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена.

Благотворительный марафон «Чужой беды не бывает»

4 марта в ТРК «Родник» (ул. Труда, 203), на первом этаже, возле фонтана пройдёт ярмарка, организованная ЧРОО «Стимул». Все собранные средства будут направлены на покупку лечебного питания для детей с муковисцидозом.