Но, с другой стороны, знать, что именно случилось и как можно помочь, это гораздо лучше, чем годами жить в неведении и полном непонимании того, куда же двигаться дальше.

Жизнь в поиске ответа

Маме Эльдара Юлии тяжело рассказывать историю болезни, которую для её сына пишут врачи самых разных специализаций на протяжении более лесяти лет. И одна из причин – крайне сложно разложить по полочкам весь ворох диагнозов, которые в разное время выставлялись докторами.

Маленький Эльдар из семьи Калимуллиных с рождения находился на инвалидности с диагнозом ДЦП. Впоследствии от неврологов его передали психиатрам. А недавно первый раз за всю жизнь направили к генетикам.

- Дело в том, что мы с рождения постоянно ходим по всяким врачам. И когда оказывается, что 13 лет у ребёнка был не тот диагноз, наступает состояние шока. Мне три года не могли ответить на элементарные вопросы: «Почему у ребёнка повышается давление? Почему пульс при норме 70-80 ударов у нас не бывает меньше 110-120 (максимум 157)?». Мы отлежали в больнице. Кардиологи нас выписали и сказали: это не наше – ищите. Вот мы ходим и ищем.

Следующим пунктом было посещение кардиолога в поликлинике. Она сказала, что это давит киста головного мозга, и нужно идти к неврологу за квотой в Москву в отделение нейрохирургии. Однако, когда мама Юлия пришла к неврологу, ей ответили, что киста ни при чём. В карте появилась запись, обращённая к кардиологу: «Не лезьте и занимайтесь своим делом». А ответа о причине повышенного давления и пульса, назначений и лечения семья так и не получила.

Ещё одна проблема, не позволяющая Эльдару познавать жизнь так же, как другим подросткам, - падение зрения. Но мало того, что за год оно упало с минус 2,5 до минус 5, ко всему прочему прибавилось косоглазие. Мальчику выставлен диагноз - частичная атрофия зрительного нерва. И это ещё полбеды (хотя куда хуже?) – в какой-то момент Эльдар начал ни с того ни с сего сильно поправляться. Один врач сказал, что это от какого-то лекарства, другая сказала, что не от него.

– Ни одного ответа на мои вопросы. Очень больно смотреть, как ребёнок от жутких головных болей лезет на стену, как его рвёт от повышенного внутричерепного давления. После того как появился новый диагноз, мы пошли к психиатру (у которого мы сейчас на инвалидности). Я сказала, что нам поставили другой диагноз, и получила на это замечательный ответ: «А какая вам разница, какой диагноз?», – вспоминает мама Юлия.

Виноваты гены?

В настоящий детектив вылилось для семьи Калимуллиных и посещение генетика. После сдачи анализов оказалось, что не было приобретённого при родах ДЦП, а есть врожденный генетический сбой. Был поставлен диагноз: синдром Прадера-Вилли или Барде-Бидля – точней врачи сказать не могли.

Было прочитано много информации про эти синдромы. Чтобы не сидеть сложа руки, семья через знакомых попала в генетический центр Екатеринбурга, где после сдачи анализов получила ответ – синдрома Прадера-Вилли нет. Было рекомендовано провести полноэкзомное секвенирование. Единственная лаборатория, которая производит данное исследование, это «Геномед», которая находится в Москве. Калимуллины обратились туда. Специалисты клиники посоветовали сначала сдать материал на второй из поставленных диагнозов – на синдром Барде-Бидля.

Через три недели результат исследований был готов – синдрома Барде-Бидля у Эльдара тоже нет.

– Получается, опять неправильный диагноз. И что же выходит? Не найди мы знакомых, не попади в Екатеринбург, не сдав анализы, так и сидели бы с этим синдромом. Сейчас мы вообще без диагноза, – разводит руками мама Юлия.

За помощью в Москву

В феврале 2015 года семья Калимуллиных написала письмо в министерство здравоохранения Челябинской области и описала создавшуюся ситуацию. Через какое-то время им позвонила заместитель главного врача их поликлиники и попросила подойти к ней на приём, где объяснила, что письмо направлено к ней. Также пояснила, что о сложившейся ситуации она не знала, но теперь ознакомилась и сказала, что будет оформлять нам документы на высокотехнологичную медицинскую помощью в Москву. Также врач поинтересовалась, что же о состоянии Эльдара думают неврологи (которые от ребёнка открестились) и посоветовала сходить к ортопеду.

После визита к ортопеду и сделанных снимков оказалось, что у мальчика аномалия развития скелета, имеющая генетические корни. На основании этой аномалии было дано заключение: кифоз, дополнительные рёбра, сросшиеся позвонки, перевитые сосуды, нарушение кровообращения и т. д, что и является причиной головных болей, с которыми ребёнок мучился много лет, учащённого пульса, потери зрения, которое сейчас уже не восстановить.

- Конечно, хорошо, что это всплыло хоть сейчас. Но данная ситуация возникла не вчера, и всё это время никто не озаботился тем, чтобы найти причины наших проблем. Данную ситуацию с сосудами может лечить только невролог. Но так как в поликлинике «от нас открестились», я вынуждены была (опять же через знакомых) искать другого невролога, которая, осмотрев заключение ортопеда, назначила нам длительный курс лечения. Причём, как мне сказали, этих курсов должно быть несколько, чтобы наступило хоть какое-то улучшение.

Дело сдвинулось с мёртвой точки, но проблема остаётся: всё, что мешает Эльдару жить, – это следствие какого-то генетического синдрома, который нужно было выявить для дальнейшего лечения. Были возложены очень большие надежды на поездку в Москву. Все врачи, которых семья посещала за последние пару месяцев, были солидарны в одном: «В Москве вас полностью обследуют с помощью высоких технологий, и будет внесена ясность».

Но поездка в Москву ясности не внесла. Был вынесен вердикт: генетика неизлечима. На данный момент получены результаты полноэкзомного секвенирования. Не все выявленные мутации есть в общей базе, так как она формируется относительно недавно. То есть основного диагноза опять нет.

В ожидании

Маме Юлии объяснили, что лечения нет. Впереди – слепота и инвалидное кресло. Ребёнку всего 15 лет. Из них 12 лет он жил с диагнозом, которого не было. Сейчас что-то начало проясняться, но основной диагноз так и не поставлен.

– Жить с утверждением, что генетика неизлечима, я не могу, – признаётся мама Юлия. –  Иметь больного ребёнка – это само по себе тяжело. А когда постоянно натыкаешься на какие-то стены – это тяжелее вдвойне. Несмотря на назначенные нам консультации узких специалистов по месту жительства, помощи особой мы не получаем. Так как врачи не знают, что с нами делать.

Так семья Калимуллиных и живёт. В ожидании чего-то. Может быть, что-то произойдёт, и придёт надежда? Может быть, врачи всё-таки смогут хотя бы установить диагноз, каким бы тяжёлым он ни был, это же так важно знать, - почему?

Мама Юлия не перестаёт обращаться с вопросами к медикам, а Эльдар ждёт, углубившись в вязание салфеток. Он вяжет их крючком, безостановочно. Несмотря ни на что. Мы не знаем, но, может быть, у него в голове какая-то тайная мысль... Как у больной лейкозом девочки Садако Сасаки из Хиросимы, которая верила, что, если успеет смастерить тысячу бумажных журавликов, то сможет загадать желание, и оно непременно сбудется. Она не успела смастерить нужное количество птиц… Пусть у Эльдара хватит сил и терпения связать столько салфеток, чтобы случилось чудо, и его болезнь отступила.